出生缺陷防控基层医生工作手册

出生缺陷防控基层医生工作手册

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作品简介

本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书,以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题,对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。书中的“专家提示”是编者对本章节内容的总结与体会。

本书第一章对产前筛查技术与方法作了具体评介,也对相关的产前检测进行了描述。第二、第三章详细讲述了导致出生缺陷的遗传病与相关检测技术及临床判断标准。第四章总结了新生儿筛查与胎儿宫内治疗。第五、第六章详述了胎儿超声与MRI检查,由浅入深地介绍了常见的胎儿发育异常,同时,结合MRI检查给出了具体的临床处理方法指导。

姚宏,重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心主任技师。国家卫生健康委员会全国产前诊断专家组成员,国家卫生健康委员会全国出生缺陷高技术人才培训项目专家组成员。曾担任陆军军医大学西南医院产前诊断中心负责人。现任海峡两岸医药卫生交流协会理事、遗传与生殖专业委员会主任委员,中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员,重庆市妇幼卫生学会生育健康专业委员会主任委员,《中华医学遗传学》《中国优生与遗传》杂志编委。

从事医学遗传学、产前诊断、辅助生殖工作近40年,主编、参编专著5部。

作品目录

  1. 前言
  2. 第一章 产前筛查技术
  3. 第一节 血清学产前筛查技术
  4. 第二节 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT与NIPT-Plus)
  5. 第三节 甲状腺功能检测
  6. 第四节 TORCH检测
  7. 第五节 地中海贫血筛查
  8. 第六节 乙型肝炎检测
  9. 第七节 孕期用药的风险评估
  10. 第八节 激素的常规检测
  11. 第九节 孕妇的血糖控制
  12. 第十节 复发性流产
  13. 第十一节 孕前与产前低分子肝素运用
  14. 第十二节 自身免疫性疾病孕妇的孕期用药
  15. 第十三节 叶酸的补充
  16. 第十四节 孕期预防接种
  17. 第十五节 基层如何提高转诊率
  18. 第二章 产前诊断技术及其运用
  19. 第一节 侵入性产前诊断技术
  20. 第二节 染色体的变异及常见染色体病
  21. 第三节 染色体检测技术
  22. 第三章 基因组病与单基因病
  23. 第一节 基因组病
  24. 第二节 基因组检测常用技术
  25. 第三节 单基因遗传病及相关检测技术
  26. 第四章 新生儿筛查及胎儿宫内治疗
  27. 第一节 新生儿疾病筛查
  28. 第二节 遗传代谢病筛查
  29. 第三节 胎儿宫内治疗
  30. 第五章 胎儿超声
  31. 第一节 产科超声的基本内容
  32. 第二节 胎儿超声正常值
  33. 第三节 超声软指标
  34. 第四节 早孕期胎儿超声结果评估
  35. 第五节 中孕期胎儿系统超声的表现及预后评估
  36. 第六节 晚孕期胎儿超声结果评估
  37. 第七节 双胎妊娠的产前超声监测
  38. 第八节 胎儿附属物
  39. 第九节 多普勒在产科中的应用
  40. 第十节 超声检测的局限性
  41. 第六章 胎儿核磁共振检查
  42. 第一节 胎儿MRI的基本内容
  43. 第二节 超声转诊MRI的常见胎儿发育异常
  44. 附录1 产科超声胎儿正常值
  45. 附录2 关键词