献给我挚爱的父母—罗宾·恩菲尔德·柯克与罗莎莉·萨克斯比， 感谢他们给予我生命及对我的抚育之恩。 写在前面 本书讲述了很多我接诊过的病人的故事。为保护患者隐私，我对这些内容进行了大幅调整，有时会将多个病人的故事整合在一起。书中所有的故事都真实发生过，我这么做只是希望这些内容不具有任何针对性。有一种情况除外，如果某个病人的故事已在相关医学文献中刊载过，通常我会保留该版本中的关键信息。此外，有些故事的主人公，如杰西·基辛格（Jesse Gelsinger）和麦肯齐·卡塞拉（Mackenzie Casella），并不是我的病人，但关于他们的故事，已有详尽的报道。麦肯齐的父母也读过并同意我在本书第十一章中讲述他们女儿的故事。 序言 凡是过往，皆为序章 遗传学带我游览了一些意想不到的地方：有堆满数百箱老鼠的地下室；位于巴基斯坦及悉尼市郊的清真寺；还有成百上千人会聚一堂的舞厅，当时每个人面前都摆着两小杯“毒药”。 不过，通常情况下遗传学家的日常在外行看来也并没有什么特别之处。我们的生活充斥着各种会议和文书工作。和其他医生一样，我们会在诊室里坐诊，不时也会查房。我们的实验室里除了高科技检验设备，就是再普通不过的办公空间，而那些所谓的高科技检验设备也并不起眼。也许偶尔会有那么一两台具有未来感的设备，但我们使用的大多数设备都不过是传统的“四四方方、平平无奇的灰色物件”罢了。 然而，你千万不要被这些表象迷惑。如今，遗传学领域正发生着许多令人瞩目的变化，一场革命悄然兴起，已颠覆了医学的某些领域，并正在向其他领域延伸。相信用不了几年，基因组测序就会变成一项日常操作。也就是说，如果你还没尝试过，机会很可能马上就要来了。再过十年二十年，你的家庭医生会掌握你的遗传信息，它将同你的血压、体重及用药记录一样，构成健康档案的一部分。 “你认为十年后自己在做什么？”这是一道典型的职场面试题。如果这个问题的…