内容提要 本书以遗传咨询为切入点，内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制，详细介绍了各类产前筛查和产前诊断方案，包括细胞诊断和分子诊断新技术，提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。对于从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作的相关人员，本书可作为实用工具书。 编委会 组　编上海市产前诊断技术质量控制中心 主　编程蔚蔚　王彦林　邬玲仟 副主编吴　怡　李淑元　杲　丽 编　委（按姓氏拼音排名） 常椿欣　陈毅瑶　韩　旭　胡雯婧　华人意 李　明　吕明丽　牛建梅　苏　敏　谭玉茹 王晓凤　徐　燕　叶宝英　张　朵　张海鸥 张兰兰　赵欣荣 审　校（按姓氏拼音排名） 蒋宇林　沈　婕　孙丽洲　张月萍　朱宝生 序 出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，我国是出生缺陷高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的水平接近，约为5.6%。近年来，在国家卫生健康委会同相关部门的积极推进下，针对出生缺陷已经建立起完善的三级防控体系，遗传咨询贯穿于三级防控的各个环节。做好遗传咨询事关母婴安全和出生人口素质，关乎家庭幸福和社会和谐，因此，遗传咨询的质量控制至关重要。 随着分子检测技术的快速发展，孕前、产前筛查与诊断已经进入基因组大数据时代，精准筛查与诊断面临诸多咨询方面的挑战。由上海市产前诊断技术质量控制中心组织编写的《产前遗传咨询手册》，针对孕前、产前遗传咨询面临的各种情况，包括胎儿超声软指标、胎儿结构异常、产前筛查报告、产前诊断报告（染色体、常见单基因病）、孕前携带者筛查、介入产前诊断操作规范及咨询等，给予了非常全面的规范性指导，同时对开展产前诊断技术医疗机构的基本标准也进行了描述。该手册图文并茂，内容翔实，集专业性、实用性于一体，可作为临床医生孕前、产前遗传咨询的案头工具书。 希望《产前遗传咨询手册》的出版，可以让…