高通量测序技术在肺癌领域的应用
罗洁
内容提要
肺癌肿瘤组织样本较难获取与肿瘤异质性相关等信息,导致用传统的检测技术很难获得患者全面和实时的信息。近年来,高通量测序技术又称“下一代”测序(next-generation sequencing, NGS)以其快速、信息全面等优势在肺癌领域得以广泛应用。本书系统地从理论上介绍了高通量测序、全基因组测序、全外显子测序、靶向区域测序及甲基化测序的概念和发展。从临床实际病例入手,讨论了NGS技术在肺癌领域的应用,例如,怎样实现肺癌的精准分子分型,指导靶向治疗;如何鉴定耐药机制,调整治疗策略;如何发现罕见驱动基因及指导免疫治疗等。随着技术的不断进步,NGS通过对肺癌患者外周血循环肿瘤DNA热点突变的高灵敏度检测,甚至可以发现影像学未能检出的微小病灶、耐药及休眠性克隆等。
本书可供医学专业人士参考、阅读。 前言
肺癌是对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一,在我国,肺癌发病率和病死率位居所有癌症首位,并有逐年上升的趋势,其5年生存率仅有16.1%左右,国内抗击肺癌的形势严峻。因此,对肺癌进行精准诊断和精准治疗成为改善肺癌预后、延长患者生存的关键。
由于肺癌的肿瘤组织样本较难获取与肿瘤异质性相关等问题,导致用传统检测技术难以获得患者全面和实时的信息。近年来,高通量测序技术又称“下一代”测序(next-generation sequencing,NGS)以其快速、信息全面等优势在肺癌的诊断、治疗和预后等方面得以广泛的应用。
本书系统地阐述了高通量测序、全基因组测序、外显子测序、靶向区域测序及甲基化测序的基本概念和应用进展,并从多个维度介绍了NGS在肺癌领域的应用:如何实现肺癌的精准分子分型,指导靶向治疗;如何鉴定耐药机制,调整治疗策略;如何发现罕见驱动基因,寻找新的治疗靶点;如何联合运用肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、免疫组库、肠道菌群基因组等技术确定免疫治疗的优势人群,指导…